你还不知道PREMM5这种新型、简单的在线基因检测工具吗?
在Dana-Farber癌症研究所开发的一种新的在线评估工具PREMM5,可以帮助快速识别需要对Lynch综合征进行基因检测的患者。PREMM5在《临床肿瘤学》杂志的报告中有所描述。这些所谓的“错配修复”基因中的突变,会损害细胞在DNA中愈合断裂的能力,使遗传损伤的细胞容易发生异常生长并发展为癌症。这5种基因是MLH1,MSH2,MSH6,PMS2和EPCAM。大多数Lynch综合征突变携带者都不知晓,因为基因检测率以及关于疾病的知识远低于其他与乳腺癌和卵巢癌相关的癌症易感基因,如BRCA1和BRCA2。研究人员建议将PREMM5模型确定的风险为2.5%或更高的个体,进行进一步的遗传咨询和检测,以确定他(或她)是否有Lynch综合征突变。因为PREMM5工具是免费的,使用起来快速和简单,它可以帮助扩大Lynch综合征测试的范围。
【多选题】有关Lynch syndrome(林奇综合征)下列说法正确的是?
Lynch syndrome又称遗传性非息肉病性结直肠(HNPCC)
是常染色体隐性遗传病
Lynch syndrome主要由错配修复基因的突变引起
Lynch syndrome阳性者患大肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多种肿瘤的风险增高
Lynch syndrome是最常见的一种遗传性大肠癌综合征
【多选题】Lynch syndrome临床特征是?
发病年龄早,一般<50岁
好发于近端结肠
好发于远端结肠
不常伴发肠外恶性肿瘤等临床特征
多见同时性或异时性多发性大肠肿瘤
【单选题】结、直肠癌改良的Dukes B1期是指?
癌肿局限于粘膜层
癌肿侵入肌层而无淋巴结转移
癌肿穿透肌层而无不淋巴结转移
癌肿在肠壁内淋巴结已有转移
癌肿已穿透肠壁,淋巴结有转移
【单选题】关于结肠癌,下列哪项是错误的?
结肠癌可伴有贫血和发热
根据肿瘤形态,可分为肿块型,浸润型 .溃疡型
左半结肠癌以全身中毒症状为主
结肠癌的血行转移,多转移至肝
结肠癌淋巴转移首先转移到结肠旁淋巴结
【单选题】下列哪项不符合左半结肠癌的临床表现?
常发生低位急性肠梗阻
肠刺激症症状可较早发生
常伴有明显贫血
腹部可扪及肿块
常便血
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