重磅！严重先天性心脏病患者可能是基因出了问题！
匹兹堡大学医学院研究人员首次报道了鉴定左心脏发育不全综合征（HLHS）的两种基因。皮特医学院教授Cecilia Lo博士表示，复杂遗传学的疾病研究极具挑战性。研究通过利用大规模的小鼠分析结果，来恢复导致先天性心脏缺陷的突变，以至出现了第一只恢复的HLHS小鼠模型。利用HLHS小鼠的分析，首次鉴定了HLHS是通过两种基因组合相互作用引起的。通过了解HLHS的遗传学和生物学，这可以促进新疗法的发展，以改善这些患者的预后。研究人员发现，在一个小鼠系中，HLHS 需要Sap130和Pcdha9两个基因均发生突变。且HLHS仅发生在两个基因均突变的动物中。然而，仅Pcdha9突变的动物，虽然主动脉发生了缺陷，但是左心室尺寸正常，这表明两个基因之间需要相互作用，才能引发HLHS的所有特性。
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